Як перекладається ДНК. ДНК: розшифровка, історія, склад, значення

26.02.2015 13.10.2015

Історія

Вивчення нуклеїнових кислот і, як наслідок - механізму передачі спадкової інформації, почалося в 19 столітті. Перші досягнення в цій галузі, які історики прирівнюють за значимістю до відкриття радіоактивності і будовою атомного ядра, належать швейцарському вченому Фрідріху Мішера. Однак, до відкритої Мішером в 1868 році дезоксирибонуклеїнової кислоти довгий час ставилися дуже скептично. Молекула вважалася одноманітною і простий, тому ніяк не могла нести в собі спадкову інформацію. Максимум, на що погоджувалися вчені того часу, це те, що ДНК може бути сховищем фосфору в людському організмі.

Переворотом в цьому питанні, стало проведення дослідів в середині двадцятого століття О. Евері і Ф.Гріффітом. Гріффіт

займався вивченням змін, який відбуваються з піддослідними мишами після введення їм дози загиблих гладких і живих шорсткуватих бактерій. Через пару днів, деякі тварини загинули. Забір аналізів показав, що в складі даху загиблих мишей виявилися живі гладкі бактерії. Тобто відбувся якийсь процес, завдяки якому жива шорстка бактерія трансформувалася в гладку. Евері протягом більше десяти років намагався вивчити принцип роботи механізму, що викликає такі кардинальні зміни. Його дослідження перевершили всі можливі очікування. За трансформацію генів у бактерій, і як потім з'ясувалося у всіх живих організмів, відповідала молекула ДНК.

Однак, після цього відкриття у дослідників з'явився новий ряд питань. Як же ДНК переносить спадкову інформації? І де вона міститься - в білковій оболонці?

Почався новий виток досліджень або так звана - розшифровка ДНК. У гонку включилися відразу три групи вчених, це були представники Каліфорнійського технологічного інституту, Кембриджського Університету і Королівського коледжу. Однак, як це часто буває осяяння прийшло одному з учених зовсім випадково. Р. Франклін, досліджувала структуру кристалів, використовуючи для цього рентген випромінювання. У якийсь момент у неї вийшов тонкий пучок променів, який допоміг їй зробити першу чітку і детальну фотографію молекули ДНК. Її керівник Моріс Уілкінс продемонстрував унікальне фото свого товариша Джеймсу Дьюї Вотсону. Побачивши молекулярну структуру ДНК, на Уотсона знайшло осяяння. Підсумком обговорення його припущень і здогадів з колегами, став ряд статей в журналі «Природа», які в 1953 році пояснили всьому світу про принцип самореплікаціі, і як наслідок - відтворення життя на Землі.
За це відкриття в 1962 році, вчені отримали премію Ноблея. Однак, відомий сумний факт про те, що Розалінд Франклін, що зробила ту саму фотографію, не дожила до такого почесного і урочистого дня, а померла в 1958 році від раку.

значення

ДНК відповідає за успадкування ознак і їх мінливість. Саме розшифровка ДНК дозволяє вивчити програму розвитку і хід життя будь-якого живого організму. І лише втручання лікарів і навколишнє середовище здатні внести незначні зміни в розвиток закладених процесів і вираженість генетичних ознак. Розшифровка геному має величезне практичне значення, адже знаючи програмний код, лікар без праці визначить схильність пацієнта до тієї чи іншої хвороби, спрогнозує переносимість тих чи інших лікарських засобів, а також представить характер перебігу захворювання.

Для розкодування ДНК має значення не тільки інформація про будову пептидів і їх функціональне призначення, але і порядок, в якому амінокислоти йдуть один за одним. Склад ДНК визначаються чотирма типами нуклеотидів:
- аденілові (А)
- цітіділовие (С)
- гуанілова (G)
- тіміділових (Т)

Формула ДНК - це літерна рядок з першими великими літерами назви пептидів, наприклад ATTСG і т.д. Тобто, генетичний код людини - унікальна послідовність з декількох нуклеотидів. А розшифровка ДНК - це відкриття всіх таємниць успадкування.
Всього в одній єдиній молекулі ДНК міститься божевільна кількість інформації. Одне тільки ядро, вміщує в себе відомості порівнянні з мільйоном сторінок якоїсь наукової рукописи, або навіть енциклопедії.
Прочитали геном людини вперше в 2001 році. Тоді вчені показали, так званий чорновий, або пробний варіант розшифровки. Повна ж картина генома людини була представлена \u200b\u200bв 2007 році. На вивчення була витрачена значна сума. Бюджет дослідження склав 1 000 000 доларів США.

Проект «Геном людини»

Найчастіше для розпізнання ДНК застосовується метод - секвенування. Він дозволяє визначити послідовність з'єднання амінокислот в ДНК. Щорічно методи секвенування поліпшуються і вдосконалюються. Однак, навіть ті відкриття, які були зроблені в 80-х роках дозволяли вивчати окремі частини генів.

У 1990 році в США стартував проект, що отримав назву «Геном людини». На роботу відводився термін рівний 15 рокам. За цей час вченим було необхідно вивчити повний геном людини. Проект торкався моральні, соціальні і етичні аспекти життя людини. Тобто, по завершенню роботи, у вчених повинні були з'явитися відповіді на всі питання, що стосуються взаємин, здоров'я і соціального відмінності людей.
До 2003 року геном людини був розшифрований на 99,99%. Неясності і так звані «дірки» залишаються і до цього дня. Однак, вчені визнають їх малозначущими і не несуть суттєвої інформації.

Перспективи.

Розкодування ДНК на сьогоднішній день хоч і є важливим відкриттям, але повного розуміння значимості ще не відбулося. Імовірно, дослідження такого роду будуть дуже корисні для вивчення еволюції людства і діагностування різного роду захворювань на ранній стадії.

Так, наприклад, вже достеменно відомо, що наші предки - неандертальці володіли здатністю розмовляти. До того ж, дорослішаючи, вони переставали засвоювати лактозу. Плюсом їх розвитку було те, що вони не стикалися з шизофренією і синдромом Дауна.

Що стосується, сьогоднішніх днів, то вивчення генома людини дозволяє уникнути ряд неприємних наслідків. Молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти у всіх людей практично ідентичні, проте наявність відмінностей між нами, пояснюється незначними нюансами. Так, заміна одних підстав на інші в молекулі ДНК призводить до появи точкових мутацій і, як наслідок - поява хвороб в ранньому або зрілому віці. У ряді випадків, заміна нуклеотидів проявляється не в прояві хвороби, а лише до появи схильності до неї. А ось спровокувати її розвиток можуть різні зовнішні чинники:
- вживання алкоголю
- нікотинова залежність
- несприятливе навколишнє середовище
- високий рівень стресу
- неправильне харчування і т.п.

Сучасним медикам відомо вже близько п'яти тисяч спадкових захворювань. Майже половина з них - це важкі форми, що призводять до інвалідності. Розкодування ДНК дасть можливість попередити пацієнтів про схильність до того чи іншого захворювання. Це, в свою чергу дозволить вжити профілактичних заходів для усунення розвитку хвороби, або полегшити її перебіг. Відомо, що генотип людини залишається незмінним протягом усього життя. Тому, досить здати аналізи на вивчення ДНК всього один раз.
У разі виявлення мутацій, пацієнт буде направлений до генетику для подальшого консультування і лікування. Однак, не варто розслаблятися і тим людям, аналіз яких виявився «чистим». Адже, як було сказано раніше, екстремальні і постійні навантаження на здоровий організм можуть спровокувати збій в роботі навіть самих «кращих генів».

Сучасні технології з розпізнавання генотипу дозволяють виявити у людини схильність до всього, навіть до занять фізичними навантаженнями, ефективності нарощування м'язів і швидкості скидання зайвої ваги. А це, в свою чергу, дозволить лікарям рекомендувати пацієнтам вибір ідеального виду спорту, в якому буде гарантований успіх. А при гіпотрофії (недостатньо швидкому наборі м'язової маси) буде запропонований індивідуальний режим спортивного харчування і тренувальних комплексів.

Крім цього, розвиток вивчення дезоксирибонуклеїнової кислоти і послідовностей з'єднання пептидів, дозволять підняти на новий рівень мікробіологію. Вивчення грибів і бактерій, а також вірусів, що викликають різні інфекційні захворювання можуть бути використані у всіх галузях життя людства:
- біофармацевтиці
- косметичний виробництво
- виробництво харчових продуктів
- екологічний моніторинг і багато, багато іншого.

Дезоксирибонуклеїнової кислоти, або ДНК - це будівельний цеглинка життя, код біологічної пам'яті, який забезпечує передачу генетичних даних з покоління в покоління протягом всієї еволюції живих істот. ДНК виконана в формі подвійної спіралі, а також містить інформацію про структуру різних видів РНК і білків. Хімічно ДНК - це довга полімерна молекула, що складається з послідовності блоків нуклеотидів. Однак з біологічної точки зору ДНК - це ключ до розуміння життя на найтоншому рівні, вихід до експериментів над геномом, які дозволяє розшифровка коду ДНА і майбутнє людства як незалежного від природної еволюції класу істот. За розшифровку структури ДНК в 1953 році троє вчених отримали Нобелівську премію з фізіології і медицини 1962 року.

Вся біологічне життя на планеті Земля ґрунтується на чотирьох нуклеїнових (азотистих) підставах ДНК: A, T, C і G (аденін, цитозин, тимін і гуанін). Але що буде, якщо людині вдасться створити нові штучні нуклеїнові підстави і вшити їх в організму? Дослідникам з Науково-дослідного інституту Scripps вдалося провернути саме такий трюк. Вчені створили два абсолютно нових нуклеїнових підстави і створили на основі даної «неприродною» ДНК першу в історії напівсинтетичні бактерію.

Якщо подумати, людство вже досить давно уздовж і поперек вивчило структуру і будову молекули ДНК, і, здавалося б, що нового можна знайти в спиралевидной молекулі, що складається з декількох амінокислот? Виявляється, багато чого: наприклад, групі вчених з Пенсільванського університету вдалося за допомогою молекул ДНК створити мікроскопічні «м'язи», що приводяться в дію механічними властивостями молекул ДНК. Такі «м'язи» можуть бути використані при побудові наномашин.

ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) - своєрідний креслення життя, складний код, в якому укладені дані про спадкової інформації. Ця складна макромолекула здатна зберігати і передавати з покоління в покоління.

ДНК визначає такі властивості будь-якого живого організму як спадковість і мінливість. Закодована в ній інформація задає всю програму розвитку будь-якого живого організму. Генетично закладені фактори зумовлюють весь хід життя людини. Втручання лікарів або природне вплив зовнішнього середовища здатні лише в незначній мірі вплинути на загальну вираженість окремих генетичних ознак або позначитися на розвитку запрограмованих процесів.

ДНК, розшифровка коду якої має не тільки наукове, а й практичне значення, дозволяє лікарям проводити профілактику тих захворювань, до яких людина схильна з народження. Знаючи про особливості будови генома пацієнта, лікар здатний передбачити реакцію організму на вплив зовнішнього середовища, спрогнозувати результат хвороби і ефективність застосування конкретних ліків і т.п.

Молекули з'єднані в певному порядку, керують усіма процесами синтезу білків і ферментів, які контролюють обмін енергії і речовин в організмі людини. Будова ж білків і їх функції визначаються тим, з яких амінокислот вони складаються. При цьому важливу роль відіграє порядок розташування цих амінокислот в молекулі білка.

Якщо розглядати глибинні шари ДНК, склад її визначають 4 типи нуклеотидів: тіміділових (Т), аденілові (А), гуанілова (G) і цітіділовие (C). Сама макромолекула з оболонкою хромосом досягає в довжину 1 метра. Її товщина при цьому дорівнює всього лише одному нанометру (однієї мільярдної метра).

ДНК формула виглядає як літерна запис послідовності нуклеотидів в ланцюжку. Наприклад, вона може мати такий вигляд: AGTCATGCCAG.

ДНК була предметом дослідження вчених не одне десятиліття. Те, що гени являють собою окремі ділянки молекул дезоксирибонуклеїнової кислоти, встановили вже в середині 20 століття. Тоді ж учені переконалися, що ці ділянки молекул відповідають за структуру білків.

На підставі цього була виявлена \u200b\u200bвзаємозалежність між хімічною структурою ділянок молекул ДНК і самими молекулами білків. Суть цієї залежності полягає в тому, що порядок розташування ДНК в білках відповідає порядку структурних одиниць ДНК (нуклеотидів) у гені.

Зроблене відкриття стало революційним з точки зору розуміння основної суті ДНК. Розшифровка генетичного коду дозволила вченим впритул наблизитися до основних таємниць спадкової інформації людини.

Людини записується як певна послідовність нуклеотидів на основному - ДНК. Розшифровка структури цієї макромолекули в 1953 році стала серйозною віхою в історії мікробіології. За внесок в дане відкриття Дж.Уотсон, Ф. Крик і М.Уілкінс отримали премію Нобеля.

ДНК розшифровка вимагає дуже багато часу. Це пояснюється тим, що в одній молекулі дезоксирибонуклеїнової кислоти міститься величезна кількість відомостей, зашифрованих складним кодом. Ядро однієї клітини вміщує таке яке могло б заповнити мільйон сторінок наукової енциклопедії.

Вперше прочитати геном людини в так званому чорновому варіанті вдалося в 2001 році, хоча повністю на завершення проекту пішло ще два додаткові роки. На проект було витрачено 300 мільйонів доларів, в ньому брало участь кілька наукових організацій.

Повна запис генома була зроблена в 2007 році. Бюджет проекту дорівнював вже 1 мільйону доларів.

Сьогодні процедура, яка називається «ДНК-розшифровка хромосом людини» відбувається на одній установці, а вартість її знизилася до рекордного значення за всю попередню історію. Вона дорівнює 50 тисячам доларів.

Буквально півстоліття тому сама ідея дослідження людських генів здавалася фантастичною і недосяжною. Безумовно, вже тоді науці було відомо про спадкової інформації, що містяться в молекулі ДНК, але розшифровка цих даних вважалася практично неможливою. Але часи змінилися, завдяки чому колись високотехнологічний аналіз ДНК став, фактично, повсякденним і доступним кожному бажаючому.

А що ж ми знаємо про це аналізі? Навіщо потрібна генетична інформація, і як можна використовувати її на благо власного здоров'я? Розповімо про це докладніше в даній публікації.

Аналіз ДНК - що потрібно знати про нього

Відразу визначимося, сказавши про те, що аналіз ДНК (дослідження молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти) - це сучасний метод лабораторної діагностики, який дозволяє виявити спадкові патології або визначити схильність до таких захворювань, а значить, вжити необхідних заходів профілактики.

Для розуміння того, як виглядає код ДНК, найкраще уявити собі складний і неймовірно довгий літерний код. У ньому лише чотири літери, відповідно до назв чотирьох азотистих основ, з яких, власне і полягає ДНК: аденін (А), цитозин (Ц), гуанін (Г) і тимін (Т). У послідовності цих букв таяться все гени нашого організму, завдяки якій відбувається синтез білків.

Говорячи зрозумілою мовою, в ДНК прописано, які білки, з якою інформацією і в якій кількості будуть вироблятися у нас в організмі з моменту зачаття і до смерті. Завдяки цьому можна визначати зовнішність людини, починаючи від зростання і рис обличчя, і закінчуючи кольором шкіри і волосся. Саме тому всі ми так схожі на своїх предків. Це і є один з найяскравіших прикладів передачі генів від батьків дітям. Більш того, гени визначають деякі особливості характеру людини, і навіть схильність до захворювань. Більш того, лабораторний аналіз дозволяє отримати інформацію про реакцію нашого організму на прийом тих чи інших лікарських препаратів.

Трішки історії

Молекулу ДНК виявили в середині позаминулого століття, однак тоді особливого значення знахідку не надали. Лише через століття американські вчені Ф. Крик і Д. Уотсон описали структуру ДНК у вигляді двох спіралеподібних ланцюжків, перекручених між собою. Саме така форма молекули дозволяла надійно зберігати інформацію і копіювати її в інші клітини.

З'ясувавши структуру ДНК, перед науковим світом став серйозне питання про розшифровку інформації, яка міститься в ній. Були розроблені сотні методик, що дозволяють ділити молекулу на «шматочки» і зчитувати кожну з них окремо, збираючи таким способом весь генетичний код.

На зорі нинішнього тисячоліття вчені завершили грандіозний проект під назвою «Геном людини». Суть його полягала в тому, щоб розшифрувати ДНК у всіх парах людських хромосом. У підсумку фахівці з'ясували розташування всіх генів, що визначають життєдіяльність організму людини, і на цій підставі склали так звану «генетичну карту хромосом».

Можливості аналізу ДНК

Застосування описуваного дослідження тільки починає поширюватися в усьому світі, але вже сьогодні людство усвідомило, які неймовірні можливості дає людині аналіз ДНК. Наприклад, в США і деяких інших розвинених країнах увійшло в норму перевіряти людину на наявність генів, що відповідають за розвиток онкологічних пухлин. У нас в країні такі аналізи досі рідкість, проте, і в Росії є великі інститути, на базі яких жителі нашої країни вже сьогодні мають унікальну можливість вивчити свої гени.

На сьогоднішній день такий метод лабораторного дослідження найчастіше застосовується для визначення батьківства. Такий аналіз дозволяє отримати відповідь про передбачуване спорідненість з точністю наближеною до 100%. Причому, дане дослідження можна провести ще до появи малюка на світ (в період вагітності).

Дослідження ДНК широко застосовується в криміналістиці. Часом такий метод стає єдиним способом привернути злочинця до відповідальності. Наприклад, метод визначення відбитків пальців за допомогою розшифровки генів вперше був застосований на практиці відразу ж після його відкриття. Вченого-генетика з Великобританії, Алекса Джеффріса, залучили до пошуку кривавого маніяка, жорстоко розправлялися з дівчатами. І тільки після ДНК-дактилоскопії всій чоловічої половини провінційного містечка маніяк був виявлений. Дана, цілком реальна, історія лягла в основу телесеріалу «Код вбивці», що вийшов на екрани в 2015 році.

Матеріал для аналізу ДНК

З огляду на, що зашифрована в генах інформація захована в кожному органі нашого тіла, для аналізу підходить абсолютно різний матеріал. Це може бути будь-яка біологічна рідина (починаючи від крові, а закінчуючи слиною і спермою), а також волосся, нігті і навіть сірка з вух. Плодовий матеріал, який лікарі беруть при викидні або аборті, також може використовуватися для дослідження. При цьому вибір на користь того чи іншого матеріалу ніяк не впливає на результати проведеного аналізу. ДНК однаковий в будь-якій клітині (за винятком яйцеклітини і сперматозоїда), а значить, при правильному підході до дослідження з будь-якого матеріалу можна отримати однаково точну відповідь.

Проведений аналіз вимагає застосування найсучаснішого обладнання, а тому невеликі лабораторії і медичні центри в маленьких містах рідко надають подібні послуги. Благо біогенетичний матеріал, (мазок, нігтьову пластину, жуйку із залишками слини), при необхідності відправляється в лабораторію іншого міста поштою.

Способи розшифровки ДНК

Розшифровка ДНК - досить складна і витратна за часом процедура. Для розшифровки молекули її слід багато разів скопіювати, після чого розділити на частини і розшифровувати по черзі кожну з них. Для зручності, позначені буквами підстави, які і складають генетичний код, фарбують спеціальними барвниками, щоб після просвічування лазером зручно було розпізнавати і читати.

Інший сучасний метод дослідження дуже нагадує проведення томографії. При ньому молекула ДНК пропускається через спеціальне мікроскопічне пристосування. Під час проходження зчитуються коливання, вироблені в хвилину часу, яке відразу ж виводяться на комп'ютер. По змін таких коливань і вдається розшифрувати необхідний код.

У ДНК міститься складний код, який несе інформацію про всі спадкові ознаки. Молекула ДНК здатна не тільки зберігати інформацію, передаючи її з покоління в покоління, а й забезпечувати незмінність коду (якщо не розглядати мутацію).

ДНК будь-якого організму визначає його спадковість і мінливість, при цьому закодована в молекулі ДНК інформація і визначає всю подальшу програму розвитку організму. Закладені на генетичному рівні чинники здатні впливати на хід життя людини в набагато більшому ступені, ніж ми собі уявляємо.

розшифровка ДНК  - це не тільки справа принципу для вчених, але і вирішення багатьох проблем людського організму. Це допомагає проводити профілактику вроджених хвороб або захворювань, до яких людина схильна спочатку. При наявності подібної інформації можна набагато швидше поставити діагноз і призначити лікування, а також спрогнозувати результат хвороби з величезною точністю.

На найглибшому рівні складу ДНК визначається чотирма типами нуклеотидів: тіміділових (Т), аденілові (А), гуанілова (G) і цітіділовимі (C). Формула ДНК записується літерами, які означають послідовності нуклеотидів в ланцюжку.

ДНК досліджується вже кілька десятиліть. Ще в середині ХХ століття вчені встановили, що окремі ділянки молекул дезоксирибонуклеїнової кислоти - це і є гени організму. Також в цей час стало відомо, що між хімічною структурою ділянок молекул ДНК і самими молекулами білків існує взаємозв'язок, згідно з якою порядок розташування ДНК в білках відповідає порядку структурних одиниць ДНК (нуклеотидів) у гені.

Таке революційне відкриття дозволило вченим більш детально дослідити загадки спадковості. Незважаючи на те, що розшифрувати ДНК сьогодні можливо, на це йде дуже багато часу через те, що в одній лише молекулі приховано величезну кількість закодованої інформації.

У підсумку повний запис генома стало можливим зробити до 2007 року, проте у зв'язку з тим, що технології не стоять на місці, тепер на це пішло близько мільйона доларів. Сьогодні такі процедури відбуваються досить швидко, для цього не потрібно задіяти цілий штат наукових співробітників, а вартість ДНК-розшифровки хромосом людини обходиться в 50 тисяч доларів.

ДЕТАЛЬНІШЕ як розшифровується ДНК НА ВІДЕО