Що таке перший закон Менделя. Генетика. Основні поняття. Генетичні закони Г. Менделя. IV. Домашнє завдання

Гібридизація - це схрещування особин, що відрізняються за генотипом. Схрещування, при якому у батьківських особин враховується одна пара альтернативних ознак, називається моногібридним, дві пари ознак - дигібридним, більш ніж дві пари - полігібридним.

Схрещування тварин і рослин (гібридизація) проводиться людиною з давніх-давен, проте встановити закономірності передачі спадкових ознак не вдавалося. Гібридологічний метод Г. Менделя, за допомогою якого було виявлено ці закономірності, має такі особливості:

▪ підбір пар для схрещування ("чисті лінії");

▪ аналіз успадкування окремих альтернативних (взаємовиключних) ознак у ряді поколінь;

▪ точний кількісний облік нащадків із різною комбінацією ознак (використання математичних методів).

Перший закон Менделя – закон однаковості гібридів першого покоління. Г. Мендель схрещував чисті лінії рослин гороху з жовтим і зеленим насінням (альтернативні ознаки). Чисті лінії- це організми, що не дають розщеплення при схрещуванні з такими ж за генотипом, тобто є гомозиготними за даною ознакою:

При аналізі результатів схрещування виявилося, що це нащадки (гібриди) у першому поколінні однакові по фенотипу (всі рослини мали горошини жовтого кольору) і з генотипу (гетерозиготы). Перший закон Менделя формулюється в такий спосіб: при схрещуванні гомозиготних особин, аналізованих за однією парі альтернативних ознак, спостерігається однаковість гібридів першого покоління як у фенотипу, і генотипу.

Другий закон Менделя – закон розщеплення. При схрещуванні гібридів першого покоління, тобто гетерозиготних особин, виходить наступний результат:

Особи, що містять домінантний ген А, мають жовте забарвлення насіння, а що містять обидва рецесивні гени - зелене. Отже, співвідношення особин за фенотипом (забарвленням насіння) – 3:1 (3 частини з домінантною ознакою та 1 частина – з рецесивною), за генотипом: 1 частина особин – жовті гомозиготи (АА), 2 частини – жовті гетерозиготи (Аа) та 1 частина – зелені гомозиготи (аа). Другий закон Менделя формулюється так: при схрещуванні гібридів першого покоління (гетерозиготних організмів), аналізованих за однією парою альтернативних ознак, спостерігається розщеплення у співвідношенні 3:1 за фенотипом та 1:2:1 за генотипом.

При експериментальній і селекційній роботі часто виникає необхідність з'ясувати генотип особини з домінантною ознакою. Для цього проводять аналізуюче схрещування: досліджувану особину схрещують з рецесивною гомозиготою Якщо вона була гомозиготною, то гібриди першого покоління будуть однакові – всі нащадки матимуть домінантний.

Закономірності успадкування 79

ознака. Якщо особина була гетерозиготна, то в результаті схрещування відбувається розщеплення ознак у нащадків у співвідношенні 1:1:

Іноді (зазвичай для отримання чистих ліній) застосовують зворотне схрещування- схрещування нащадків з одним із батьків. У деяких випадках (при вивченні зчеплення генів) проводять реципрокне схрещування- схрещування двох батьківських особин (наприклад, AaBb та aabb), при якому спочатку гетерозиготною є материнська особина, а рецесивною – батьківська, а потім – навпаки (схрещування Р: АаВb х aabb та Р: aabb х АаВb).

Вивчивши успадкування однієї пари алелів, Мендель вирішив простежити успадкування двох ознак одночасно. З цією метою він використовував гомозиготні рослини гороху, що відрізняються за двома парами альтернативних ознак: насіння жовте гладке і зелене зморшкувате. В результаті такого схрещування в першому поколінні він отримав рослини з жовтим гладким насінням. Цей результат показав, що закон однаковості гібридів першого покоління проявляється не тільки при моногібридному, а й при полігібридному схрещуванні, якщо батьківські форми гомозиготні:

Потім Мендель схрестив гібриди першого покоління між собою - P(F1): AaBb x AaBb.

Для аналізу результатів полігібридного схрещування зазвичай використовують грати Пеннета, в якій по горизонталі записують жіночі гамети, а по вертикалі - чоловічі:

В результаті вільного комбінування гамет у зиготах виходять різні поєднання генів. Легко підрахувати, що за фенотипом потомство ділиться на 4 групи: 9 частин рослин з горошинами жовтими гладкими (А-Б-), 3 частини – з жовтими зморшкуватими (A-bb), 3 частини – із зеленими гладкими (aaB-) та 1 частина - із зеленими зморшкуватими (aabb), тобто відбувається розщеплення у співвідношенні 9:3:3:1, або (3+1) 2 . Звідси можна дійти невтішного висновку, що з схрещуванні гетерозиготних особин, аналізованих з кількох парам альтернативних ознак, у потомстві спостерігається розщеплення по фенотипу у співвідношенні (3+1) n , де n - число аналізованих ознак.

Результати схрещування зручно записувати за допомогою фенотипного радикалу- короткого запису генотипу, зробленого з урахуванням фенотипу. Наприклад, запис А-В- означає, що якщо в генотипі є хоча б один домінантний ген з пари алельних, то незалежно від другого гена у фенотипі виявиться домінантна ознака.

Якщо проаналізувати розщеплення за кожною з пар ознак (жовтий і зелений колір, гладка і зморшкувата поверхня), то вийде 12 особин з жовтим (гладким) і 4 особи з зеленим (зморшкуватим) насінням. Їхнє співвідношення дорівнює 12:4, або 3:1. Отже, при дигібридному схрещуванні кожна пара ознак у потомстві дає розщеплення незалежно від іншої пари. Це є результатом випадкового комбінування генів (і відповідних їм ознак), що призводить до нових поєднань ознак, яких не було у батьківських форм. У нашому прикладі, вихідні форми гороху мали жовте гладке і зелене зморшкувате насіння, а в другому поколінні отримані рослини не тільки з поєднанням батьківських ознак, але і з новими поєднаннями - жовтими зморшкуватим і зеленим гладким насінням. звідси випливає

Третій закон Менделя – закон незалежного комбінування ознак . При схрещуванні гомозиготних організмів, аналізованих за двома (або більше) парами альтернативних ознак, у другому поколінні спостерігається незалежне комбінування генів різних алельних пар та відповідних ознак.

Аналізуючи результати розщеплення ознак у другому поколінні (поява рецесивних гомозигот), Мендель дійшов висновку, що у гетерозиготному стані спадкові чинники не поєднуються і змінюють одне одного. Надалі це уявлення отримало цитологічне обґрунтування (розбіжність гомологічних хромосом при мейозі) і було названо гіпотезою "чистоти гамет"(У. Бетсон, 1902). Її можна звести до наступних двох основних положень:

▪ у гібридного організму гени не гібридизуються (не змішуються), а знаходяться в чистому алельному стані;

▪ з алельної пари в гамету потрапляє лише один ген унаслідок розбіжності гомологічних хромосом та хроматид при мейозі.

Закони Менделя носять статистичний характер (виконуються на велику кількість особин) і є універсальними, тобто. вони притаманні всім живим організмам. Для прояву законів Менделя необхідне дотримання наступних умов:

▪ гени різних алельних пар повинні знаходитись у різних парах гомологічних хромосом;

▪ між генами не повинно бути зчеплення та взаємодії, крім повного домінування;

▪ має бути рівна ймовірність утворення гамет і зигот різного типу, а також рівна ймовірність виживання організмів з різними генотипами (не повинно бути летальних генів).

В основі незалежного успадкування генів різних алельних пар лежить генний рівень організації спадкового матеріалу, який полягає в тому, що гени відносно незалежні один від одного.

Відхилення від очікуваного розщеплення за законами Менделя викликають летальні гени. Наприклад, при схрещуванні гетерозиготних каракульських овець розщеплення у F) становить 2:1 (замість очікуваного 3:1). Ягнята, гомозиготні по домінантній алелі сірого забарвлення (W), нежиттєздатні та гинуть через недорозвинення рубця шлунка:

Аналогічним чином у людини успадковуються брахідактиліяі серповидно-клітинна анемія. Ген брахідактилії (короткі товсті пальці) – домінантний. У гетерозигот спостерігається брахідактилія, а гомозиготи за цим геном гинуть на ранніх стадіях ембріогенезу. Людина має ген нормального гемоглобіну (НbA) і ген серповидно-клітинної анемії (НbS). Гетерозиготи за цими генами життєздатні, а гомозиготи за HbS гинуть у ранньому дитячому віці (гемоглобін S не здатний зв'язувати та переносити кисень).

Труднощі в інтерпретації результатів схрещування (відхилення від законів Менделя) може викликати і явище плейотропії, коли один ген відповідає за прояв кількох ознак. Так, у гомозиготних сірих каракульських овець ген W детермінує не лише сіре забарвлення шерсті, а й недорозвинення травної системи. Прикладами плейотропної дії гена у людини є синдроми Марфана та "блакитних склер".При синдромі Марфана один ген викликає розвиток "павучих пальців", підвивих кришталика, деформацію грудної клітки, аневризму аорти, високе склепіння стопи. При синдромі "блакитних склер" у людини спостерігаються блакитне забарвлення склер, ламкість кісток та вади розвитку серця.

При плейотропії, ймовірно, спостерігається недостатність ферментів, активних у кількох типах тканин чи одній, але поширеною. В основі синдрому Марфана, мабуть, лежить той самий дефект розвитку сполучної тканини.

Встановлені Р. Менделем закономірності розподілу у потомстві спадкових ознак. Закономірності були встановлені Г. Менделем на основі багаторічних (1856-1863) дослідів із схрещування сортів гороху, що відрізняються за деякими контрастними ознаками. Відкриття Г. Менделя не отримало визнання за його життя. У 1900 р. ці закономірності відкрили знову трьома незалежними дослідниками (К. Корренсом, Еге. Чермаком і Х. Де Фризом). У багатьох посібниках з генетики згадуються три закони Менделя:

1. Закон однаковості гібридів першого покоління - нащадки першого покоління від схрещування стійких форм, що відрізняються за однією ознакою, має однаковий фенотип.

2. Закон розщеплення свідчить - при схрещуванні гібридів першого покоління між собою серед гібридів другого покоління у певному співвідношенні з'являються особини з фенотипом вихідних батьківських форм та гібридів першого покоління. У разі повного домінування 3/4 особин мають домінантну ознаку і 1/4 - рецесивну.

3. Закон незалежного комбінування - кожна пара альтернативних ознак веде себе серед поколінь незалежно друг від друга.

Перший закон Менделя.

Закон одноманітності першого покоління гібридів.

Для ілюстрації першого закону Менделя - закону однаковості першого покоління - відтворимо його досліди з монтгібридного схрещування рослин гороху. Схрещування двох організмів називається гібридизацією, потомство від схрещування двох особин із різною спадковістю називають гібридним, а окрему особину – гібридом, наголошує сайт. Моногібридним називається схрещування двох організмів, що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних (взаємовиключних) ознак. Отже, за такого схрещування простежуються закономірності успадкування лише двох ознак, розвиток яких обумовлено парою алельних генів. Всі інші ознаки, властиві цим організмам, до уваги не беруться.

Якщо схрестити рослини гороху з жовтим і зеленим насінням, то у всіх отриманих в результаті цього схрещування гібридів насіння буде жовтим. Така ж картина спостерігається при схрещуванні рослин, що мають гладку і зморшкувату форму насіння; все потомство першого покоління матиме гладку форму насіння. Отже, у гібрида першого покоління з кожної пари альтернативних ознак розвивається тільки один. Друга ознака як би зникає, не проявляється. Явище переважання у гібрида ознак одного з батьків Г. Мендель назвав домінуванням. Ознака, що проявляється у гібрида першого покоління і пригнічує розвиток іншої ознаки, була названа домінантною, а протилежна, тобто пригнічена, ознака - рецесивною. Якщо в генотипі організму (зиготи) два однакові алельні гени - обидва домінантні або обидва рецесивні (АА або аа), такий організм називається гомозиготним. Якщо з пари алельних генів один домінантний, а інший рецесивний (Аа), такий організм зветься гетерозиготного.

Закон домінування - перший закон Менделя - називають також законом одноманітності гібридів першого покоління, оскільки в усіх особин першого покоління проявляється одна ознака.

Неповне переважання.

Домінантний ген у гетерозиготному стані не завжди повністю пригнічує рецесивний ген. У ряді випадків гібрид FI не відтворює повністю жодної з батьківських ознак і ознака має проміжний характер з більшим або меншим ухиленням до домінантного або рецесивного стану. Але всі особини цього покоління однакові за цією ознакою. Так, при схрещуванні нічної красуні з червоним забарвленням квіток (АА) з рослиною, що має білі квітки (аа), у FI утворюється проміжне рожеве забарвлення квітки (Аа). При неповному домінуванні в потомстві гібридів (Fi) розщеплення генотипом і фенотипом збігається (1:2:1).

Неповне домінування - поширене явище. Воно виявлено щодо успадкування забарвлення квітки у левиного зіва, забарвлення вовни у великої рогатої худоби і овець, біохімічних ознак в людини тощо. буд. Проміжні ознаки, що виникають внаслідок неповного домінування, нерідко становлять естетичну чи матеріальну цінність людини. Постає питання: чи можна вивести шляхом відбору, наприклад, сорт нічної красуні з рожевим забарвленням квіток? Очевидно, ні, тому що ця ознака розвивається тільки у гетерозигот і при схрещуванні їх між собою завжди відбувається розщеплення:

Множинний алелізм. До цих пір розбиралися приклади, в яких один і той же ген був представлений двома алелями - домінантним (А) і рецесивним (а).Ці два стани гена виникають у процесі мутування. виникати в різних ділянках одного гена.Таким шляхом утворюються кілька алелей одного гена і відповідно кілька варіантів однієї ознаки.ген А може мутувати в стан а, а ^, аз, .... У мухи дрозофіли відома серія алелів за геном забарвлення очей, що складається з 12 членів: червона, коралова, вишнева, абрикосова і т. д. до білої, що визначається рецесивним геном У кроликів існує серія множинних алелів по забарвленню вовни: суцільна (шиншила), гімалайська (горностаєва), а також альбінізм Гімалайські кролики на тлі загального білого забарвлення вовни .Альбіноси повністю позбавлені пігменту. Члени однієї серії алелів можуть бути в різних домінантно-рецесивних відносинах один до одного. Так, ген суцільного забарвлення домінантний по відношенню до всіх членів серії. Ген гімалайського забарвлення домінантний по відношенню до гена білого забарвлення, але рецесивний по відношенню до гена шиншилового забарвлення. Розвиток всіх цих трьох типів забарвлення обумовлено трьома різними алелями, локалізованими в тому самому локусі. Людина серією множинних алелей представлений ген, визначальний групу крові. При цьому гени, що зумовлюють групи крові А і В, не є домінантними по відношенню один до одного і обидва домінантні по відношенню до гена, що визначає групу крові. Інші алелі даного гена в різних поєднаннях входять до генотипу інших особин даного виду. Таким чином, множинний алелізм характеризує різноманітність генофонду цілого виду, тобто є видовою, а не індивідуальною ознакою.

Другий закон Менделя.

Розщеплення ознак у гібридів другого покоління.

З гібридного насіння гороху Г. Мендель виростив рослини, які шляхом самозапилення виробили насіння другого покоління. Серед них виявилося не тільки жовте насіння, а й зелене. Всього він отримав 2001 зелене та 6022 жовтого насіння. До чого? насіння гібридів другого покоління мали жовте забарвлення та? - Зелену. Отже, відношення числа нащадків другого покоління з домінантною ознакою до нащадків з рецесивним виявилося рівним 3:1. Таке явище він назвав розщепленням ознак.

Подібні результати у другому поколінні дали численні досліди щодо гібридологічного аналізу інших пар ознак. Ґрунтуючись на отриманих результатах, Г. Мендель сформулював свій другий закон – закон розщеплення. У потомстві, отриманому від схрещування гібридів першого покоління, спостерігається явище розщеплення: чверть особин із гібридів другого покоління несе рецесивну ознаку, три чверті – домінантну.

Гомозиготні та гетерозиготні особини. Щоб з'ясувати, як буде здійснюватися успадкування ознак при самозапиленні в третьому поколінні, Мендель виростив гібриди другого покоління і проаналізував потомство, отримане від самозапилення. Він з'ясував, що 1/3 рослин другого покоління, що виросли з жовтого насіння, при самозапиленні виробляла лише жовте насіння. Рослини, що виросли із зеленого насіння, давали тільки зелене насіння. 2/3 рослин другого покоління, що залишилися, що виросли з жовтого насіння, давали жовте і зелене насіння відносно 3:1. Таким чином, ці рослини були подібні до гібридів першого покоління.

Отже, Менделем вперше було встановлено факт, які свідчать, що рослини, подібні на вигляд, можуть різко відрізнятися за спадковими властивостями. Особи, що не дають розщеплення в наступному поколінні, отримали назву гомозиготних (від грец. «Гомо» - рівний, «Зігота» - запліднена яйцеклітина). Особи, у нащадках у яких виявляється розщеплення, назвали гетерозиготними (від грец. «Гетеро» - різний).

Причина розщеплення ознак у гібридів. Яка причина розщеплення ознак розщеплення у потомстві гібридів? Чому в першому, другому та наступних поколіннях виникають особини, що дають у результаті схрещування потомство з домінантною та рецесивною ознаками? Звернемося до схеми, де символами записані результати досвіду по моногибридному схрещування. Символи P, F1, F2 і т.д. позначають відповідно батьківське, перше та друге покоління. Значок Х вказує схрещування, символ > означає чоловічу стать (щит і спис Марса), а + - жіноча стать (дзеркало Венери).

Ген, який відповідає за домінантний жовтий колір насіння, позначимо великою буквою, наприклад, А; ген, що відповідає за рецесивний зелений колір, – малою літерою а. Оскільки кожна хромосома представлена у соматичних клітинах двома гомологами, кожен ген також є у двох примірниках, як кажуть генетики, як двох алей. Літера А позначає домінантний аллель, а a – рецесивний.

Схема утворення зигот при моногібридному схрещуванні така:

де Р – батьки, F1 – гібриди першого покоління, F2 – гібриди другого покоління. Для подальших міркувань необхідно згадати основні явища, які у мейозі. У першому розподілі мейозу відбувається утворення клітин, що несуть гаплоїдний набір хромосом (n). Такі клітини містять лише одну хромосому з кожної пари гомологічних хромосом, надалі з них утворюються гамети. Злиття гаплоїдних гамет при заплідненні веде до утворення гаплоїдної (2n) зиготи. Процес утворення гаплоїдних гамет та відновлення диплоїдності при заплідненні обов'язково відбувається у кожному поколінні організмів, що розмножуються статевим способом.

Вихідні батьківські рослини в цьому досвіді були гомозиготними. Отже схрещування можна записати так: Р (АА Х аа). Очевидно, що обидва батьки здатні виробляти гамети тільки одного сорту, причому рослини, що мають два домінантні гени АА, дають тільки гамети, що несуть ген А, а рослини з двома рецесивними генами аа утворюють статеві клітини з геном а. У першому поколінні F1 все потомство виходить гетерозиготним Аа і має насіння лише жовтого кольору, оскільки домінантний ген А пригнічує дію рецесивного гена. Такі гетерозиготні рослини Аа здатні виробляти гамети двох сортів, що несуть гени А та а.

При заплідненні виникають чотири типи зигот - АА + Аа + аА + аа, що можна записати як АА + 2Аа + аа. Оскільки в нашому досвіді гетерозиготне насіння Аа також пофарбоване в жовтий колір, F2 виходить співвідношення жовтого насіння до зеленого, що дорівнює 3:1. Зрозуміло, що 1/3 рослин, які виросли з жовтого насіння, що має гени АА, при самозапиленні знову дає лише жовте насіння. В інших 2/3 рослин з генами Аа, так само, як у гібридних рослин з F1, формуватимуться два різних типи гамет, і в наступному поколінні при самозапиленні відбудеться розщеплення ознаки забарвлення насіння на жовті та зелені у співвідношенні 3:1.

Таким чином було встановлено, що розщеплення ознак у потомстві гібридних рослин – результат наявності у них двох генів – А і а, відповідальних за розвиток однієї ознаки, наприклад, забарвлення насіння.

Третій закон Менделя.

Закон незалежного комбінування, чи третій закон Менделя.

Вивчення Менделем успадкування однієї пари алелів дало можливість встановити низку важливих генетичних закономірностей: явище домінування, незмінність рецесивних алелей у гібридів, розщеплення потомства гібридів щодо 3:1, і навіть припустити, що гамети генетично чисті, т. е. містять. аллельної пари. Однак організми різняться за багатьма генами. Встановити закономірності успадкування двох пар альтернативних ознак і більше можна шляхом дигібридного чи полігібридного схрещування.

Для дигібрндного схрещування Мендель взяв гомозиготні рослини гороху, що відрізняються за двома генами - забарвлення насіння (жовте, зелене) та форми насіння (гладке, зморшкувате). Домінантні ознаки – жовте забарвлення (А) та гладка форма (В) насіння. Кожна рослина утворює один сорт гамет по алелях, що вивчаються:

При злитті гамет все потомство буде одноманітним: У разі утворення гамет у гібрида з кожної пари алельних генів у гамету потрапляє тільки один, при цьому внаслідок випадковості розбіжності батьківських і материнських хромосом в I розподілі мейозу ген А може потрапити в одну гамету з геном В або с геном Ь. Так само ген а може опинитися в одній гаметі з геном або з геном Ь. Тому у гібрида утворюються чотири типи гамет: АВ, Ав, АВ, оа.

Під час запліднення кожна з чотирьох типів гамет одного організму випадково зустрічається з будь-якою гаметою іншого організму. Всі можливі поєднання чоловічих і жіночих гамет можна легко встановити за допомогою ґрат Пеннета, в якій по горизонталі виписуються гамети одного з батьків, по вертикалі - гамети іншого з батьків. У квадратики вносяться генотипи зигот, що утворюються при злитті гамет.

Легко підрахувати, що з фенотипу потомство ділиться на 4 групи: 9 жовтих гладких, 3 жовтих зморшкуватих, 3 зелених гладких, 1 жовта зморшкувата. Якщо враховувати результати розщеплення по кожній парі ознак окремо, то вийде, що відношення числа жовтого насіння до зеленого і відношення гладкого насіння до зморшкуватого для кожної пари дорівнює 3:1. Таким чином, при дигібридному схрещуванні кожна пара ознак при розщепленні в потомстві поводиться так само, як при моногібридному схрещуванні, тобто незалежно від іншої пари ознак.

При заплідненні гамети поєднуються за правилами випадкових поєднань, але з рівною ймовірністю для кожної. У зиготах, що утворюються, виникають різні комбінації генів. Незалежний розподіл генів у потомстві та виникнення різних комбінацій цих генів при дигібридному схрещуванні можливий лише в тому випадку, якщо пари алельних генів розташовані в різних парах гомологічних хромосом.

Таким чином третій закон Менделя говорить: При схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного по двох і більше парах альтернативних ознак, гени і відповідні ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях.

Федеральне агентство з освіти

Державний освітній заклад

вищої професійної освіти

КУБАНСЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

РЕФЕРАТ

«Закони Менделя»

Роботу виконала Айрапетян Марина

Група 36, факультет комп'ютерних технологій та прикладної математики, спец. 061800 - Математичні методи в економіці

Роботу перевірив Шаповаленко В.В.

Краснодар

Вступ. 3

Історія. 3

Методи та хід роботи Менделя. 4

Закон однаковості гібридів першого покоління. 6

Закон розщеплення ознак. 7

Закон незалежного наслідування ознак. 10

Основні положення теорії спадковості Менделя. 12

Умови виконання законів Менделя. 12

Значення робіт Менделя. 13

Вступ

Основні закони успадкованості були описані понад століття тому чеським ченцем Грегором Менделем (1822-1884), який викладав фізику та природну історію в середній школі м. Брюнна (м. Брно).

Закони Менделя - це принципи передачі спадкових ознак від батьківських організмів до їхніх нащадків, які з експериментів Грегора Менделя. Ці принципи послужили основою класичної генетики і згодом пояснили як наслідок молекулярних механізмів спадковості. Хоча у російськомовних підручниках зазвичай описують три закони, «перший закон» був відкритий Менделем. Особливого значення з відкритих Менделем закономірностей має «гіпотеза чистоти гамет».

Мендель займався селекціонуванням гороху, і саме гороху, наукової удачі та суворості дослідів Менделя ми завдячуємо відкриттям основних законів успадковуваності: закону однаковості гібридів першого покоління, закону розщеплення та закону незалежного комбінування.

Історія

Слід зазначити, що сам Грегор Мендель не формулював свої висновки як «закони» і не надавав їм жодних номерів. Більше того, багато «відкритих» ним фактів було давно і добре відоме, на що сам Мендель вказує у своїй роботі.

Деякі дослідники виділяють не три, а два закони Менделя. Наприклад, у керівництві «Генетика людини» Ф. Фогеля та А. Мотульські викладаються три закони, а в книзі Л. Ерман та П. Парсонса «Генетика поведінки та еволюція» – два. При цьому деякі вчені об'єднують перший і другий закони, вважаючи, що перший закон є частиною другого та описує генотипи та фенотипи нащадків першого покоління (F1). Інші дослідники об'єднують в один другий і третій закони, вважаючи, що «закон незалежного комбінування» є по суті «закон незалежності розщеплення», що протікає одночасно по різних парах алелів. Однак у вітчизняній літературі йдеться зазвичай про три закони Менделя. Цю думку приймаємо і ми.

До середини ХІХ століття було відкрито явище домінантності (О. Сарже, Ш. Ноден та інших.). Часто всі гібриди першого покоління схожі один на одного (одноманітність гібридів) і за цією ознакою всі вони ідентичні одному з батьків (домінує його ознака). Вони ж показали, що рецесивні ознаки, що не виявляються у гібридів першого покоління, не зникають; при схрещуванні гібридів між собою у другому поколінні частина гібридів має рецесивні ознаки (повернення до батьківських форм). Було також показано (Дж. Госс та ін.), Що серед гібридів другого покоління з домінантною ознакою зустрічаються різні - що дають і не дають розщеплення при самозапиленні. Однак ніхто з цих дослідників не зміг дати своїм спостереженням теоретичне обґрунтування.

Головною заслугою Менделя було створення теорії спадковості, яка пояснювала вивчені закономірності успадкування.

Методи та хід роботи Менделя

Мендель вивчав, як успадковуються окремі ознаки.

Мендель вибрав з усіх ознак лише альтернативні - такі, які мали у його сортів два чітко різняться варіанти (насіння або гладкі, або зморшкуваті; проміжних варіантів не буває). Таке свідоме звуження завдання дослідження дозволило чітко встановити загальні закономірності спадкування.

Мендель спланував та провів масштабний експеримент. Їм було отримано від насінницьких фірм 34 сорти гороху, з яких він відібрав 22 «чистих» (що не дають розщеплення за ознаками, що вивчаються при самозапиленні) сорту. Потім він проводив штучну гібридизацію сортів, а одержаних гібридів схрещував між собою. Він вивчив успадкування семи ознак, вивчивши загалом близько 20 000 гібридів другого покоління. Експеримент полегшувався вдалим вибором об'єкта: горох у нормі самозапилювач, але легко проводити штучну гібридизацію. Горох був зручний з різних міркувань. Нащадок цієї рослини має ряд чітко помітних ознак - зелений або жовтий колір сім'ядолів, гладке або, навпаки, зморшкувате насіння, здуті або перетягнуті боби, довга або коротка вісь суцвіття стебла і так далі. Перехідних, половинчастих "змазаних" ознак був. Щоразу можна було впевнено говорити "так" чи "ні", "або - або", мати справу з альтернативою. А тому й заперечувати висновки Менделя, сумніватися у них не доводилося.

Мендель одним із перших у біології використовував точні кількісні методи для аналізу даних. На основі знання теорії ймовірностей він зрозумів необхідність аналізу великої кількості схрещувань для усунення ролі випадкових відхилень.

Г. Мендель був піонером у сфері вивчення результатів схрещування рослин. Такі експерименти проводилися і до нього, з тією різницею, що схрещувалися рослини різних видів. Нащадки такого схрещування (покоління F 1) були стерильними, і, отже, запліднення та розвитку гібридів другого покоління (при описі селекційних експериментів друге покоління позначається F2) не відбувалося. Іншою особливістю доменделівських робіт було те, що більшість ознак, що досліджуються в різних експериментах з схрещування, були складними як за типом спадкування, так і з точки зору їх фенотипного вираження.

Геніальність (чи удача) Менделя полягала у цьому, що у експериментах не повторив помилок попередників. Як писала англійська дослідниця Ш. Ауербах, «успіх роботи Менделя в порівнянні з дослідженнями його попередників пояснюється тим, що він мав дві істотні якості, необхідні для вченого: здатність ставити природі необхідне питання і здатність правильно тлумачити відповідь природи». По-перше, як експериментальні рослини Мендель використовував різні сорти декоративного гороху всередині одного роду Pisum. Тому рослини, що розвинулися в результаті подібного схрещування, були здатні до відтворення. По-друге, як експериментальні ознаки Мендель вибрав прості якісні ознаки типу «або /або» (наприклад, шкірка горошини може бути або гладкою, або зморщеною), які, як потім з'ясувалося, контролюються одним геном. По-третє, справжня удача (чи геніальне передбачення) Менделя полягала у цьому, що обрані ним ознаки контролювалися генами, що містили домінантні алелі. І, нарешті, інтуїція підказала Менделю, що всі категорії насіння всіх гібридних поколінь слід точно, аж до останньої горошини, перераховувати, не обмежуючись загальними твердженнями, що підсумовують тільки найбільш характерні результати (скажімо, такого насіння більше, ніж такого).

Закон однаковості гібридів першого покоління

Прояв у гібридів ознаки лише з батьків Мендель назвав домінуванням.

При схрещуванні організмів, що різняться по одній парі контрастних ознак, за які відповідають алелі одного гена, перше покоління гібридів однаково по фенотипу та генотипу. За фенотипом всі гібриди першого покоління характеризуються домінантною ознакою, за генотипом все перше покоління гібридів гетерозиготне

Цей закон також відомий як закон домінування ознак. Його формулювання ґрунтується на понятті чистої лінії щодо досліджуваної ознаки - сучасною мовою це означає гомозиготність особин за цією ознакою. Мендель формулював чистоту ознаки як відсутність проявів протилежних ознак у всіх нащадків у кількох поколіннях цієї особи при самозапиленні.

При схрещуванні чистих ліній гороху з пурпуровими квітками і гороху з білими квітками Мендель зауважив, що нащадки рослин, що зійшли, були всі з пурпуровими квітками, серед них не було жодного білого. Мендель неодноразово повторював досвід, використовував інші ознаки. Якщо він схрещував горох з жовтим і зеленим насінням, у всіх нащадків насіння було жовтим. Якщо він схрещував горох з гладким і зморшкуватим насінням, у потомства було гладке насіння. Нащадок від високих та низьких рослин було високим. Отже, гібриди першого покоління завжди однакові за цією ознакою і набувають ознак одного з батьків. Ця ознака (сильніша, домінантніша), завжди пригнічувала іншу (рецесивну).

Кодомінування та неповне домінування

Деякі протилежні ознаки не щодо повного домінування (коли один завжди пригнічує інший у гетерозиготних особин), а щодо неповного домінування. Наприклад, при схрещуванні чистих ліній левового зіва з пурпуровими та білими квітками особини першого покоління мають рожеві квітки. При схрещуванні чистих ліній андалузьких курей чорного та білого забарвлення у першому поколінні народжуються кури сірого забарвлення. При неповному домінуванні гетерозиготи мають ознаки, проміжні між ознаками рецесивної та домінантної гомозигот.

При кодомінуванні, на відміну неповного домінування, у гетерозигот ознаки виявляються одночасно (змішано). Типовий приклад кодомінування – успадкування груп крові системи АВ0 у людини, де А та В – домінантні гени, а 0 – рецесивний. За цією системою генотип 00 визначає першу групу крові, АА та А0 – другу, ВР та В0 – третю, а АВ визначатиме четверту групу крові. Т.о. все потомство людей з генотипами АА (друга група) та ВР (третя група) матиме генотип АВ (четверта група). Їх фенотип не є проміжним між фенотипами батьків, оскільки на поверхні еритроцитів присутні обидва аглютиногени (А та В).

Біографія

Грегор Йоган Мендель (Gregor Johann Mendel)- Видатний чеський натураліст. Він народився в Австрійській імперії у простій селянській родині. Під час хрещення він отримав ім'я Йоганн.

Вивченням природи хлопчик захоплювався з дитинства, коли ще працював, спочатку помічником садівника, а потім садівником. Провчившись деякий час в інституті Ольмюца, у філософських класах, він у $ 1843 $ постригся в ченці і прийняв ім'я Грегор. Далі з $1844$ по $1848$ рік Грегор Мендель навчався у Брюннському богословському інституті та став священиком. Під час навчання він самостійно вивчав багато наук, вивчав у Віденському університеті природну історію.

Саме у Відні Грегор Мендель захопився дослідженнями процесів гібридизації та статистичними співвідношеннями гібридів. Мендель приділяв особливу увагу питанням змін якісних ознак рослин. Об'єктом експериментів він вибрав горох, який можна було виростити у монастирському саду. Саме спостереження за результатами цих досліджень лягли в основу знаменитих «законів Менделя».

Натхнений першими успіхами, Мендель переніс свої експерименти на рослину сімейства айстрових (схрещував різновиди яструбінки) та проводив схрещування різновидів бджіл. Результати експериментів не збіглися з результатами дослідів із горохом. Тоді ще не знали, що механізм успадкування ознак у цих рослин та тварин відрізняється від механізму успадкування у гороху.

Зауваження 1

Грегор Мендель був розчарований у біологічній науці. Після його призначення настоятелем монастиря він більше не займався наукою. Але його заслугою є те, що він вперше виявив та описав статистичні закономірності успадкування ознак у гібридів. Ознайомимося з ними детальніше.

Перший закон Менделя

Для полегшення обліку результатів експерименту Грегор Мендель обрав рослини з ознаками, що чітко відрізняються. Це були колір та форма насіння.

Спочатку він отримав насіння «чистих ліній» рослин. Це насіння при подальшому посіві і в результаті самозапилення не давало розщеплення ознак.

При схрещуванні різних сортів гороху – з пурпуровими квітками та з білими квітками, у першому поколінні гібридів Мендель отримував усі рослини з пурпуровими квітками. Аналогічними були результати, коли вчений брав рослини гороху з жовтим і зеленим насінням або насінням гладкої та зморшкуватої форми.

За результатами цих дослідів Грегор Мендель вивів закон однаковості гібридів першого покоління , який ми знаємо, як «перший закон Менделя». Сьогодні він звучить так:

«При схрещуванні двох гомозиготних організмів. які відносяться до чистих ліній і відрізняються одна від одної по одній парі альтернативних проявів певної ознаки, все перше покоління гібридів (F1) виявиться повністю одноманітним і буде виявляти ознаку лише одного з батьків».

Цей закон ще називають законом домінування ознак . Він означає, що домінуючий ознака у фенотипі, пригнічуючи рецесивний.

Другий закон Менделя

Проводячи подальші експерименти з гібридами першого покоління, Мендель виявив, що з подальшому схрещуванні гібридів першого покоління між собою гібриди другого поколінь відрізняються розщепленням ознак з стійким постійністю. Сьогодні цей закон формулюють таким чином:

Визначення 1

«Після схрещування двох гетерозиготних нащадків першого покоління між собою, спостерігається розщеплення у другому поколінні у певному числовому співвідношенні: за фенотипом $3:1$, за генотипом $1:2:1$».

Він отримав назву закону розщеплення . Він означає, що рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникає, а лише пригнічується і потім проявляється у другому гібридному поколінні.

Третій закон Менделя

У перших дослідах Грегор Мендель брав до уваги лише одну пару альтернативних ознак. Він зацікавився питанням, якщо взяти до уваги кілька ознак. Ознаки почали комбінуватися між собою і спочатку викликали у вченого збентеження. Але за більш детальному розгляді, Менделю вдалося вивести закономірність розщеплення. Виявилося, що гібриди першого покоління однакові, а в другому поколінні ознаки фенотипу розщеплюються в пропорції $9:3:3:1$, незалежно від іншої ознаки. Цей закон було названо законом незалежного наслідування . Сьогодні його формулювання виглядає так:

Визначення 2

«При схрещуванні двох особин, які відрізняються один від одного за кількома парами (двома або більше) альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються один від одного незалежно і можуть комбінуватися у всіх можливих поєднаннях (подібно до моногібридного схрещування)».

Закономірності, відкриті Менделем передбачили початок нової науки – генетики.

Перший закон Менделя

Схрещування двох організмів називається гібридизацією,потомство від схрещування двох особин із різною спадковістю називають гібридним,а окрему особину - гібридом. Моно гібриднимназивається схрещування двох організмів, що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних (взаємовиключних) ознак. Отже, за такого схрещування простежуються закономірності успадкування лише двох ознак, розвиток яких обумовлено парою алельних генів. Всі інші ознаки, властиві цим організмам, до уваги не беруться.

Тому перший закон Менделя отримав назву Закон однаковості гібридів першого покоління.

Якщо користуватися термінами, що з'явилися через багато років після роботи Менделя, то можна сказати, що клітини рослин гороху одного сорту містять по два гени тільки жовтого забарвлення, а гени рослин іншого сорту - по два гени зеленого забарвлення. Гени відповідальні за розвиток однієї ознаки (наприклад, кольору насіння) отримали назву алельних генів. Отже, у гібрида першого покоління з кожної пари альтернативних ознак розвивається тільки один. Друга ознака як би зникає, не проявляється. Явище переважання у гібрида при знака одного з батьківГ. Мендель назвав доміні ванням.Ознака, що виявляється у гібрида першого покоління і пригнічує розвиток іншої ознаки, була названа домінантним,а протилежний, тобто пригнічений, ознака - рецесивним.Грегор Мендель вирішив замінити опис ознак рослин абстрактним кодом "А, B, C, D, E, F, G" та "a, b, c, d, e, f, g" і тоді від спостереження за долею однієї пари ознак він перейшов до спостереження за двома, трьома, чотирма парами одночасно. Великі A, B, C, D, E, F, G він позначив домінантні ознаки; малими a, b, c, d, e, f, g – рецесивні. Якщо в генотипі організму (зиготи) два однакові алельні гени - обидва домінантні або обидва рецесивні (ААабо аа),такий організм називається гомозиготним.Якщо ж із пари алельних генів один домінантний, а інший рецесивний (Аа),то такий організм має назву гетерозиготного.

Закон розщеплення, чи другий закон Менделя.

Якщо нащадків першого покоління, однакових за ознакою, що вивчається, схрестити між собою, то в другому поколінні ознаки обох батьків з'являються в певному числовому співвідношенні: 3/4 особин матимуть домінантну ознаку, ¼ рецесивний:

Явище, при якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина кото рого несе домінантну ознаку, а частина - рецесив ний, називається розщепленням.Отже, рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникла, а була тільки пригнічена і проявиться в другому гібридному поколінні.

Гіпотеза чистоти гамет. Мендель припустив, що з освіті гібридів спадкові чинники не поєднуються, а зберігаються у постійному вигляді. У гібриді присутні обидва фактори - домінантний і рецесивний, але у вигляді ознаки проявляється домінантний спадковий фактор, а рецесивний пригнічується. Зв'язок між поколіннями при статевому розмноженні здійснюється через статеві клітини. га мети.Отже, необхідно припустити, що кожна гамета несе лише один фактор із пари. Тоді при заплідненні злиття двох гамет, кожна з яких несе спадковий рецесивний фактор, буде призводити до утворення організму з рецесивною ознакою, що проявляється фенотипно. Злиття ж гамет, кожна з яких несе домінантний фактор, або двох гамет, одна з яких містить домінантний, а інша рецесивний фактор, буде призводити до розвитку організму з домінантною ознакою.

Розщеплення потомства при схрещуванні гетерозиготних особин Мендель пояснив тим, що гамети генетично чисті, тобто несуть лише один ген з алельної пари. Гіпотезу(тепер її називають законом) чистоти гаметможна сформулювати наступним чином: при утворенні статевих клітин у кожну гамету потрапляє лише один ген з алельної пари.

Чому і як це відбувається? Відомо, що у кожній клітині організму є абсолютно однаковий диплоїдний набір хромосом. Дві гомологічні хромосоми містять два однакові гени. Генетично «чисті» гамети утворюються так: при злитті чоловічих і жіночих гамет виходить гібрид з диплоїдним (подвійним) набором хромосом.

Як видно зі схеми (додаток 2), половину хромосом зигота одержує від батьківського організму, половину - від материнського.

У процесі утворення гамет у гібрида гомологічні хромосоми під час першого мейотичного поділу також потрапляють у різні клітини.

За цією алельною парою утворюються два сорти гамет. При заплідненні гамети, що несуть однакові або різні алелі, випадково трапляються один з одним. У силу статистичної ймовірності при досить великій кількості гамет у потомстві 25% генотипів будуть гомозиготними домінантними, 50% - гетерозиготними, 25% - рецесивними гомозиготними, тобто встановлюється відношення 1АА:2Аа:1 аа.

Відповідно за фенотипом потомство другого покоління при моногібридному схрещуванні розподіляється щодо 3:1 (? особин з домінантною ознакою, ? особин з рецесивним).

Цитологічною основою розщеплення ознак при моногібридному схрещуванні є розбіжність гомологічних хромосом до різних полюсів клітини та утворення гаплоїдних статевих клітин у мейозі.

У розглянутих вище прикладах правило однаковості виражалося у цьому, що це гібриди зовні були схожі однієї з батьків. Це не завжди. Часто ознаки у Гетерозиготних форм мають проміжний характер, тобто. домінування може бути повним. Схема схрещування двох спадкових форм рослини Нічна красуня:

Одна з них має червоні квітки (і це домінантна ознака), а інша – білі. На схемі видно, що це гібриди першого покоління мають рожеві квітки. У другому поколінні відбувається розщеплення щодо 1:2:1, тобто. одна червона квітка (гомозигота), дві рожеві квітки (гетерозигота), одна біла (гомозигота). Це явище отримало назву неповне домінування.

При неповному домінуванні домінантний ген у гетерозиготному стані який завжди повністю пригнічує рецесивний ген. У ряді випадків гібрид fiне відтворює повністю жодної з батьківських ознак і ознака має проміжний характер з більшим або меншим ухиленням до домінантного або рецесивного стану. Але всі особини цього покоління однакові за цією ознакою. Неповне домінування - поширене явище. Воно виявлено щодо успадкування забарвлення квітки у левиного зіва, забарвлення вовни у великої рогатої худоби і овець, біохімічних ознак в людини тощо. буд. Проміжні ознаки, що виникають внаслідок неповного домінування, нерідко становлять естетичну чи матеріальну цінність людини. Постає питання: чи можна вивести шляхом відбору, наприклад, сорт нічної красуні з рожевим забарвленням квіток? Очевидно, ні, тому що ця ознака розвивається тільки у гетерозигот і при схрещуванні їх між собою завжди відбувається розщеплення:

Закон незалежного комбінування, чи третій закон Менделя.

Вивчення Менделем успадкування однієї пари алелів дало можливість встановити низку важливих генетичних закономірностей: явище домінування, незмінність рецесивних алелей у гібридів, розщеплення потомства гібридів щодо 3:1, і навіть припустити, що гамети генетично чисті, т. е. містять. аллельної пари. Однак організми різняться за багатьма генами. Встановити закономірності спадкування двох пар альтернативних ознак і більше можна шляхом дигібридногочи полігібридного схрещування, тобто. схрещування батьківських форм, що розрізняються по двох парах ознак.