Si përkthehet ADN-ja ADN: dekodimi, historia, përbërja, kuptimi

26.02.2015 13.10.2015

Historia

Studimi i acideve nukleike dhe, si pasojë, mekanizmi i transmetimit të informacionit të trashëguar, filloi në shekullin e 19-të. Arritjet e para në këtë fushë, të cilat historianët i barazojnë për nga rëndësia me zbulimin e radioaktivitetit dhe strukturën e bërthamës atomike, i përkasin shkencëtarit zviceran Friedrich Mischer. Sidoqoftë, acidi deoksiribonukleik, i zbuluar nga Miescher në 1868, ishte shumë skeptik për një kohë të gjatë. Molekula u konsiderua monotone dhe e thjeshtë, prandaj nuk mund të mbante informacione të trashëgueshme në vetvete. Maksimumi për të cilin ranë dakord shkencëtarët e asaj kohe ishte që ADN-ja mund të ishte ruajtja e fosforit në trupin e njeriut.

Një revolucion në këtë çështje ishte kryerja e eksperimenteve në mes të shekullit XX nga O. Avery dhe F. Griffith. Griffith

studioi ndryshimet që ndodhin me minjtë eksperimentalë pas futjes së një doze bakteresh të ngordhura të lëmuara dhe të gjalla. Pas disa ditësh, disa nga kafshët ngordhën. Marrja e mostrave të analizave tregoi se bakteret e lëmuara të gjalla u gjetën në çatinë e minjve të ngordhur. Kjo është, një lloj procesi ndodhi, falë të cilit një bakter i gjallë i ashpër u shndërrua në një të butë. Avery ka kaluar më shumë se një dekadë duke u përpjekur të studiojë mekanizmin që qëndron pas një ndryshimi kaq dramatik. Hulumtimi i tij tejkaloi të gjitha pritjet. Për transformimin e gjeneve në baktere, dhe siç doli më vonë në të gjithë organizmat e gjallë, molekula e ADN-së ishte përgjegjëse.

Sidoqoftë, pas këtij zbulimi, studiuesit kanë një grup të ri pyetjesh. Si e bart ADN-ja informacionin e trashëguar? Dhe ku gjendet - në shtresën e proteinave?

Një raund i ri kërkimesh ka filluar, ose e ashtuquajtura dekodim i ADN-së. Tre grupe shkencëtarësh u bashkuan në garë menjëherë, ata ishin përfaqësues të Institutit të Teknologjisë të Kalifornisë, Universitetit të Kembrixhit dhe Kolegjit të King-ut. Sidoqoftë, siç ndodh shpesh, depërtimi i erdhi njërit prej shkencëtarëve krejt rastësisht. R. Franklin, hetoi strukturën e kristaleve duke përdorur rrezatimin me rreze X. Në një moment, ajo mori një rreze të hollë rrezesh që e ndihmuan atë të bënte fotografinë e parë të qartë dhe të detajuar të një molekule të ADN-së. Drejtuesi i saj, Maurice Wilkins, i tregoi një foto unike mikut të tij James Dewey Watson. Duke parë strukturën molekulare të ADN-së i dha Watson një pasqyrë. Rezultati i diskutimit të supozimeve dhe hamendjeve të tij me kolegët, ishte një seri artikujsh në revistën "Natyra", e cila në 1953 shpjegoi për të gjithë botën në lidhje me parimin e vetë-replikimit, dhe si pasojë - riprodhimin e jetës në Tokë.
Për këtë zbulim në 1962, shkencëtarët morën Çmimin Nobley. Sidoqoftë, fakti i trishtuar është se Rosalind Franklin, i cili bëri atë fotografi, nuk jetoi për të parë një ditë kaq të nderuar dhe solemne, dhe vdiq në 1958 nga kanceri.

Vlera

ADN-ja është përgjegjëse për trashëgiminë e tipareve dhe ndryshueshmërinë e tyre. Isshtë dekodimi i ADN-së që ju lejon të studioni programin e zhvillimit dhe rrjedhën e jetës së çdo organizmi të gjallë. Dhe vetëm ndërhyrja e mjekëve dhe mjedisi janë në gjendje të bëjnë ndryshime të vogla në zhvillimin e proceseve të qenësishme dhe ashpërsinë e tipareve gjenetike. Deshifrimi i gjenomit ka një rëndësi të madhe praktike, sepse duke ditur kodin e programit, mjeku mund të përcaktojë lehtësisht predispozicionin e pacientit për një ose një sëmundje tjetër, të parashikojë tolerancën e një ose një tjetër barna, dhe gjithashtu sugjerojnë natyrën e rrjedhës së sëmundjes.

Për dekodimin e ADN-së, jo vetëm informacioni në lidhje me strukturën e peptideve dhe qëllimin e tyre funksional është i rëndësishëm, por edhe renditja në të cilën aminoacidet shkojnë njëra pas tjetrës. Përbërja e ADN-së përcaktohet nga katër lloje të nukleotideve:
- adenil (A)
- cytidyl (C)
- guanyl (G)
- timidil (T)

Formula e ADN-së është një vijë alfabetike me shkronjat e para të mëdha të emrit të peptideve, për shembull, ATTCG, etj. Kjo është, kodi gjenetik njerëzor është një sekuencë unike e disa nukleotideve. Dhe dekodimi i ADN-së është zbulimi i të gjitha sekreteve të trashëgimisë.
Vetëm një molekulë e vetme e ADN-së përmban një sasi të çmendur informacioni. Vetëm thelbi përmban informacion të krahasueshëm me një milion faqe të disa dorëshkrimeve shkencore, apo edhe të një enciklopedie.
Ne e lexuam gjenomin njerëzor për herë të parë në 2001. Pastaj shkencëtarët treguan të ashtuquajturin draft, ose version provë të deshifrimit. Pasqyra e plotë e gjenomit njerëzor u prezantua në vitin 2007. Një shumë mbresëlënëse u shpenzua për studimin. Buxheti i kërkimit ishte 1.000.000 USD.

Projekti i gjenomit njerëzor

Metoda më e zakonshme e përdorur për njohjen e ADN-së është sekuencimi. Ju lejon të përcaktoni sekuencën e aminoacideve në ADN. Metodat e sekuencave përmirësohen dhe përmirësohen çdo vit. Sidoqoftë, edhe ato zbulime që u bënë në vitet '80 bënë të mundur studimin e pjesëve individuale të gjeneve.

Në vitin 1990, një projekt i quajtur Human Genome u lansua në Shtetet e Bashkuara. Një periudhë prej 15 vjetësh ishte caktuar për të punuar. Gjatë kësaj kohe, shkencëtarëve u duhej të studionin gjenomin e plotë të njeriut. Projekti preku aspektet morale, shoqërore dhe etike të jetës njerëzore. Kjo është, pas përfundimit të punës, shkencëtarët duhet të kishin përgjigje për të gjitha pyetjet në lidhje me marrëdhëniet, shëndetin dhe ndryshimet shoqërore midis njerëzve.
Deri në vitin 2003, gjenomi i njeriut ishte deshifruar 99,99%. Paqartësitë dhe të ashtuquajturat "vrima" mbeten edhe sot e kësaj dite. Sidoqoftë, shkencëtarët i njohin ato si të parëndësishëm dhe nuk mbajnë informacion të rëndësishëm.

Perspektivat.

Edhe pse dekodimi i ADN-së është një zbulim i rëndësishëm sot, një kuptim i plotë i rëndësisë së tij nuk ka ndodhur ende. Me sa duket, hulumtimet e këtij lloji do të jenë shumë të dobishme për të studiuar evolucionin e njerëzimit dhe për të diagnostikuar lloje të ndryshme të sëmundjeve në një fazë të hershme.

Kështu, për shembull, tashmë dihet me siguri që paraardhësit tanë Neandertalë zotëronin aftësinë për të folur. Përveç kësaj, ndërsa u pjekën, ata pushuan së thithuri laktozë. Përparësia e zhvillimit të tyre ishte se ata nuk përballeshin me skizofreni dhe sindromën Daun.

Sa për sot, studimi i gjenomit njerëzor ju lejon të shmangni një numër pasojash të pakëndshme. Molekulat e acidit deoksiribonukleik në të gjithë njerëzit janë pothuajse identike, megjithatë, ndryshimet midis nesh shpjegohen nga nuanca të vogla. Pra, zëvendësimi i disa bazave me të tjera në molekulën e ADN-së çon në shfaqjen e mutacioneve pikësore dhe, si pasojë, shfaqjen e sëmundjeve në një moshë të hershme ose të pjekur. Në disa raste, zëvendësimi i nukleotideve manifestohet jo në manifestimin e sëmundjes, por vetëm në shfaqjen e një predispozicioni ndaj saj. Por faktorë të ndryshëm të jashtëm mund të provokojnë zhvillimin e tij:
- konsumi i alkoolit
- varësia nga nikotina
- mjedis i pafavorshëm
- niveli i lartë i stresit
- ushqimi i pahijshëm, etj.

Mjekët modernë tashmë dinë rreth pesë mijë sëmundje të trashëgueshme. Pothuajse gjysma e tyre janë forma të rënda, duke çuar në paaftësi. Dekodimi i ADN-së do të bëjë të mundur paralajmërimin e pacientëve për një prirje për një sëmundje të veçantë. Kjo, nga ana tjetër, do të lejojë marrjen e masave parandaluese për të eleminuar zhvillimin e sëmundjes, ose për të lehtësuar ecurinë e saj. Dihet që gjenotipi njerëzor mbetet i pandryshuar gjatë gjithë jetës. Prandaj, mjafton të kalosh testet e ADN-së vetëm një herë.
Nëse identifikohen mutacione, pacienti do të referohet tek një gjenetikist për këshillim dhe trajtim të mëtejshëm. Sidoqoftë, as ata njerëz, analiza e të cilëve doli të jetë "e pastër" nuk duhet të relaksohen. Në të vërtetë, siç u përmend më herët, stresi ekstrem dhe i vazhdueshëm në një trup të shëndetshëm mund të provokojë një mosfunksionim edhe të gjeneve më të mira.

Teknologjitë moderne për njohjen e gjenotipit bëjnë të mundur identifikimin e predispozicionit të një personi ndaj gjithçkaje, madje edhe ndaj klasave aktiviteti fizik, efikasiteti i ndërtimit të muskujve dhe shkalla e lirimit pesha e tepert... Dhe kjo, nga ana tjetër, do t'i lejojë mjekët t'u rekomandojnë pacientëve zgjedhjen e sportit ideal në të cilin garantohet suksesi. Dhe me hipotrofi (thirrja jo e mjaftueshme e shpejtë masë muskulore) do të ofrohet një regjim individual i komplekseve të të ushqyerit dhe trajnimit sportiv.

Përveç kësaj, zhvillimi i studimit të sekuencave të bashkimit të acidit deoksiribonukleik dhe peptideve do të rrisë niveli i ri mikrobiologji. Studimi i kërpudhave dhe baktereve, si dhe viruseve që shkaktojnë sëmundje të ndryshme infektive mund të përdoren në të gjithë sektorët e jetës njerëzore:
- biofarmaceutikë
- prodhimi kozmetik
- prodhimi produkte ushqimore
- monitorimi i mjedisit dhe shumë, shumë më tepër.

Acidi deoksiribonukleik, ose ADN, është blloku ndërtues i jetës, kodi biologjik i kujtesës që siguron transferimin e të dhënave gjenetike nga brezi në brez gjatë gjithë evolucionit të gjallesave. ADN-ja është bërë në formën e një spirale të dyfishtë, dhe gjithashtu përmban informacion në lidhje me strukturën tipe te ndryshme ARN dhe proteinat. Kimikisht, ADN-ja është një molekulë e gjatë polimerike e përbërë nga blloqe përsëritëse të nukleotideve. Sidoqoftë, nga pikëpamja biologjike, ADN-ja është çelësi për të kuptuar jetën në nivelin më delikat, një rrugëdalje për eksperimentet në gjenom, i cili lejon dekodimin e kodit të ADN-së dhe të ardhmen e njerëzimit si një klasë krijesash të pavarura nga evolucioni natyror. Për deshifrimin e strukturës së ADN-së në 1953, tre shkencëtarë morën Çmimin Nobel në 1962 në Fiziologji ose Mjekësi.

E gjithë jeta biologjike në planetin Tokë bazohet në katër baza nukleike (azotike) të ADN-së: A, T, C dhe G (adenina, citozina, timina dhe guanina). Por çfarë do të ndodhë nëse një person arrin të krijojë baza të reja të acidit nukleik artificial dhe t'i qepë ato në trup? Studiuesit në Institutin e Kërkimeve Scripps arritën të nxjerrin pikërisht një hile të tillë. Shkencëtarët kanë krijuar dy baza krejtësisht të reja nukleike dhe krijuan bakterin e parë gjysmë sintetik në histori mbi bazën e kësaj ADN-je "të panatyrshme".

Nëse e mendoni, njerëzimi ka studiuar gjatë dhe larg strukturën dhe strukturën e molekulës së ADN-së dhe do të duket se çfarë e re mund të gjendet në një molekulë spirale e përbërë nga disa aminoacide? Rezulton shumë: për shembull, një grup shkencëtarësh nga Universiteti i Pensilvanisë arritën të krijojnë "muskuj" mikroskopikë me ndihmën e molekulave të ADN-së, të cilat aktivizohen nga vetitë mekanike të molekulave të ADN-së. "Muskujt" e tillë mund të përdoren për të ndërtuar nanomakina.

ADN-ja (acidi deoksiribonukleik) është një lloj projekti për jetën, një kod kompleks që përmban të dhëna për informacionin e trashëguar. Kjo makromolekulë komplekse është e aftë të ruajë dhe transmetojë nga brezi në brez.

ADN përcakton vetitë e tilla të çdo organizmi të gjallë si trashëgimia dhe ndryshueshmëria. Informacioni i koduar në të përcakton të gjithë programin për zhvillimin e çdo organizmi të gjallë. Faktorët gjenetikisht të qenësishëm paracaktojnë tërë rrjedhën e jetës njerëzore. Ndërhyrja e mjekëve ose ndikimi natyror i mjedisit të jashtëm mund të ndikojë vetëm pak në ashpërsinë e përgjithshme të tipareve individuale gjenetike ose të ndikojë në zhvillimin e proceseve të programuara.

ADN-ja, dekodimi i kodit të së cilës ka jo vetëm rëndësi shkencore, por edhe praktike, i lejon mjekët të parandalojnë ato sëmundje për të cilat një person është i predispozuar që nga lindja. Duke ditur për tiparet strukturore të gjenomit të pacientit, mjeku është në gjendje të parashikojë reagimin e trupit ndaj mjedisit të jashtëm, të parashikojë rezultatin e sëmundjes dhe efektivitetin e përdorimit të barnave specifike, etj.

Molekulat e lidhura në një rend të caktuar kontrollojnë të gjitha proceset e sintezës së proteinave dhe enzimave që kontrollojnë metabolizmin e energjisë dhe substancave në trupin e njeriut. Struktura e proteinave dhe funksionet e tyre përcaktohen nga ato aminoacide që përbëhen. Në këtë rast, rendi i rregullimit të këtyre aminoacideve në molekulën e proteinave luan një rol të rëndësishëm.

Nëse marrim parasysh shtresat e thella të ADN-së, përbërja e tij përcaktohet nga 4 lloje të nukleotideve: timidil (T), adenil (A), guanyl (G) dhe citidil (C). Vetë makromolekula me një predhë kromozomesh arrin një gjatësi prej 1 metër. Në të njëjtën kohë, trashësia e saj është e barabartë me vetëm një nanometër (një e miliardta e metrit).

Një formulë e ADN-së duket si një rekord alfabetik i sekuencës së nukleotideve në një zinxhir. Për shembull, mund të duket kështu: AGTCATGCCAG.

ADN-ja ka qenë objekt i hulumtimit nga shkencëtarët për dekada. Fakti që gjenet janë pjesë të veçanta të molekulave të acidit deoksiribonukleik u krijua tashmë në mes të shekullit të 20-të. Në të njëjtën kohë, shkencëtarët u bindën se këto pjesë të molekulave janë përgjegjëse për strukturën e proteinave.

Bazuar në këtë, u zbulua një ndërvarësi midis strukturës kimike të rajoneve të molekulave të ADN-së dhe vetë molekulave të proteinave. Thelbi i kësaj marrëdhënie qëndron në faktin se rendi i ADN-së në proteina korrespondon me rendin e njësive strukturore të ADN-së (nukleotidet) në gjen.

Zbulimi i bërë ishte revolucionar në kuptimin e të kuptuarit të thelbit themelor të ADN-së. Deshifrimi i kodit gjenetik lejoi shkencëtarët të afrohen me sekretet kryesore të informacionit të trashëguar njerëzor.

Një person është shkruar si një sekuencë specifike e nukleotideve në ADN-në kryesore. Deshifrimi i strukturës së kësaj makromolekule në 1953 u bë një moment historik në historinë e mikrobiologjisë. J. Watson, F. Crick dhe M. Wilkins morën çmimin Nobel për kontributin e tyre në këtë zbulim.

Dekodimi i ADN-së kërkon shumë kohë. Kjo është për shkak të faktit se një molekulë e acidit deoksiribonukleik përmban një sasi të madhe informacioni të koduar me një kod kompleks. Bërthama e një qelize përmban një që mund të mbushë një milion faqe të një enciklopedie shkencore.

Ishte e mundur të lexohej gjenomi njerëzor në të ashtuquajturin version draft për herë të parë në 2001, megjithëse u deshën edhe dy vjet të tjera për të përfunduar projektin. Projekti shpenzoi $ 300 milion, disa organizata shkencore morën pjesë në të.

Genomi i plotë është regjistruar në vitin 2007. Buxheti i projektit ishte tashmë i barabartë me 1 milion dollarë.

Sot, procedura e quajtur "Dekodimi i ADN-së i kromozomeve njerëzore" kryhet në një pajisje dhe kostoja e saj ka rënë në një vlerë rekord në të gjithë historinë e mëparshme. Shtë e barabartë me 50 mijë dollarë.

Fjalë për fjalë gjysmë shekulli më parë, vetë ideja e studimit të gjeneve njerëzore dukej fantastike dhe e paarritshme. Sigurisht, edhe atëherë, shkenca ishte në dijeni të informacionit të trashëguar që përmban molekula e ADN-së, por deshifrimi i këtyre të dhënave konsiderohej pothuajse i pamundur. Por kohët kanë ndryshuar, në sajë të së cilës analiza dikur e teknologjisë së lartë e ADN-së është bërë, në fakt, e përditshme dhe e arritshme për të gjithë.

Çfarë dimë për këtë analizë? Pse keni nevojë për informacion gjenetik, dhe si mund ta përdorni atë për të mirën e shëndetit tuaj? Ne do t'ju tregojmë më shumë rreth kësaj në këtë botim.

Analiza e ADN-së - çfarë duhet të dini në lidhje me të

Le të përcaktojmë veten menjëherë duke thënë se analiza e ADN-së (studimi i një molekule të acidit deoksiribonukleik) është një metodë moderne e diagnostifikimit laboratorik që na lejon të identifikojmë patologjitë trashëgimore ose të përcaktojmë një predispozitë ndaj sëmundjeve të tilla, dhe për këtë arsye të marrim masat e nevojshme parandaluese.

Për të kuptuar se si duket kodi i ADN-së, është më mirë të imagjinohet një kod letër kompleks dhe tepër i gjatë. Ai përmban vetëm katër shkronja, në përputhje me emrat e katër bazave azotike, prej të cilave në të vërtetë përbëhet ADN: adenina (A), citozina (C), guanina (G) dhe timina (T). Të gjitha gjenet e trupit tonë janë të fshehura në sekuencën e këtyre shkronjave, falë të cilave ndodh sinteza e proteinave.

Në gjuhë të thjeshtë, ADN specifikon cilat proteina, me çfarë informacioni dhe në çfarë sasie do të prodhohen në trupin tonë nga momenti i konceptimit deri në vdekje. Falë kësaj, është e mundur të përcaktohet pamja e një personi, duke filluar nga lartësia dhe tiparet e fytyrës dhe duke përfunduar me ngjyrën e lëkurës dhe flokëve. Kjo është arsyeja pse ne të gjithë jemi aq shumë si paraardhësit tanë. Ky është një nga shembujt më të spikatur të transferimit të gjeneve nga prindërit tek fëmijët. Për më tepër, gjenet përcaktojnë disa karakteristika të karakterit të një personi, madje edhe predispozicionin ndaj sëmundjeve. Për më tepër, analiza laboratorike ju lejon të merrni informacion në lidhje me reagimin e trupit tonë ndaj marrjes së ilaçeve të caktuara.

Pak histori

Molekula e ADN-së u zbulua në mes të shekullit para së kaluarës, por më pas asnjë rëndësi e veçantë nuk iu bashkua gjetjes. Vetëm një shekull më vonë, shkencëtarët amerikanë F. Crick dhe D. Watson përshkruan strukturën e ADN-së në formën e dy zinxhirëve spiralë, të përdredhur së bashku. Ishte kjo formë e molekulës që bëri të mundur ruajtjen e besueshme të informacionit dhe kopjimin e tij në qelizat e tjera.

Pasi kishte kuptuar strukturën e ADN-së, bota shkencore u përball me një pyetje serioze në lidhje me dekodimin e informacionit që përmbahej në të. Janë zhvilluar qindra teknika që ju lejojnë të ndani një molekulë në "copa" dhe të lexoni secilën prej tyre veç e veç, duke mbledhur të gjithë kodin gjenetik.

Në agimin e këtij mijëvjeçari, shkencëtarët kanë përfunduar një projekt ambicioz të quajtur Gjenomi Njerëzor. Thelbi i tij ishte të deshifronte ADN-në në të gjitha çiftet e kromozomeve njerëzore. Si rezultat, ekspertët zbuluan vendndodhjen e të gjitha gjeneve që përcaktojnë aktivitetin jetësor të trupit të njeriut, dhe mbi këtë bazë ata bënë të ashtuquajturën "hartë gjenetike të kromozomeve".

Aftësitë e analizës së ADN-së

Zbatimi i hulumtimit të përshkruar sapo ka filluar të përhapet në të gjithë botën, por sot njerëzimi ka kuptuar se çfarë mundësish të pabesueshme u jep njerëzve analiza e ADN-së. Për shembull, në Shtetet e Bashkuara dhe disa vende të tjera të zhvilluara, është bërë normale të kontrollohet një person për praninë e gjeneve përgjegjës për zhvillimin e tumoreve onkologjike. Në vendin tonë, analiza të tilla janë ende të rralla, megjithatë, dhe në Rusi ka institucione të mëdha, mbi bazën e të cilave banorët e vendit tonë tashmë sot kanë një mundësi unike për të studiuar gjenet e tyre.

Sot, kjo metodë e hulumtimit laboratorik përdoret më shpesh për të përcaktuar atësinë. Një analizë e tillë ju lejon të merrni një përgjigje në lidhje me marrëdhëniet e pretenduara me një saktësi afër 100%. Për më tepër, ky studim mund të kryhet edhe para lindjes së foshnjës (gjatë shtatëzënësisë).

Hulumtimi i ADN-së përdoret gjerësisht në shkencën kriminalistike. Ndonjëherë kjo metodë bëhet mënyra e vetme për ta sjellë kriminelin para drejtësisë. Për shembull, metoda e përcaktimit të gjurmëve të gishtërinjve me dekodimin e gjeneve u aplikua së pari në praktikë menjëherë pas zbulimit të saj. Një shkencëtar gjenetik nga Mbretëria e Bashkuar, Alex Jeffries, u rekrutua për të kërkuar një maniak të përgjakshëm që goditi brutalisht vajzat. Dhe vetëm pas gjurmëve të gishtave të ADN-së në të gjithë gjysmën e meshkujve të qytetit provincial, maniaku u identifikua. Kjo histori, mjaft reale, formoi bazën e serialit televiziv Killer Code, i cili u lansua në 2015.

Material për analizën e ADN-së

Duke marrë parasysh që informacioni i koduar në gjen është i fshehur në çdo organ të trupit tonë, ai është krejtësisht i përshtatshëm për analizë. material i ndryshëm... Mund të jetë çdo lëng biologjik (nga gjaku tek pështyma dhe sperma), si dhe flokët, thonjtë dhe madje edhe dylli i veshit. Materiali i fetusit që mjekët marrin gjatë një aborti spontan ose aborti mund të përdoret gjithashtu për kërkime. Në të njëjtën kohë, zgjedhja në favor të një ose një materiali tjetër nuk ndikon në asnjë mënyrë në rezultatet e analizës. ADN-ja është e njëjtë në çdo qelizë (me përjashtim të një veze dhe një spermë), që do të thotë se me qasjen e duhur për kërkimin, një përgjigje po aq e saktë mund të merret nga çdo material.

Analiza e kryer kërkon përdorimin e pajisjeve më moderne, dhe për këtë arsye laboratorë të vegjël dhe qendra mjekësore në qytete të vogla rrallë ofrojnë shërbime të tilla. Për fat të mirë, materiali biogjenetik, pllakë gozhdë, çamçakëz me mbetje të pështymës), nëse është e nevojshme, dërgohet në një laborator në një qytet tjetër me postë.

Metodat e dekodimit të ADN-së

Dekodimi i ADN-së është një procedurë mjaft e ndërlikuar dhe që kërkon shumë kohë. Për të deshifruar një molekulë, ajo duhet të kopjohet shumë herë, pastaj të ndahet në pjesë dhe të deshifrohet një nga një secila prej tyre. Për lehtësi, bazat e treguara nga shkronjat, të cilat përbëjnë kodin gjenetik, janë të ngjyrosura me ngjyra të veçanta, kështu që është e përshtatshme të njihen dhe lexohen pas transmetimit me një lazer.

Një metodë tjetër kërkimore moderne është shumë e ngjashme me tomografinë. Me të, një molekulë e ADN-së kalon përmes një pajisje të veçantë mikroskopike. Gjatë kalimit, lexohen luhatjet e prodhuara për minutë të kohës, të cilat shfaqen menjëherë në kompjuter. Nga ndryshimet në luhatjet e tilla, është e mundur të deshifroni kodin e kërkuar.

ADN-ja përmban një kod kompleks që mbart informacione për të gjitha tiparet trashëgimore. Molekula e ADN-së është e aftë jo vetëm për të ruajtur informacionin, duke e kaluar atë nga brezi në brez, por edhe për të siguruar pandryshueshmërinë e kodit (nëse nuk e konsideroni mutacionin).

ADN-ja e çdo organizmi përcakton trashëgiminë dhe ndryshueshmërinë e saj, ndërsa informacioni i koduar në molekulën e ADN-së përcakton të gjithë programin pasues të zhvillimit të organizmit. Faktorët e ngulitur në nivelin gjenetik mund të ndikojnë shumë në rrjedhën e jetës së një personi në një masë më të madhesesa imagjinojmë.

Dekodimi i ADN-së - kjo nuk është vetëm një çështje parimore për shkencëtarët, por edhe një zgjidhje për shumë probleme të trupit të njeriut. Kjo ndihmon për të parandaluar sëmundjet kongjenitale ose sëmundjet për të cilat një person është i predispozuar fillimisht. Me një informacion të tillë, është e mundur të diagnostikoni dhe të përshkruani trajtimin shumë më shpejt, si dhe të parashikoni rezultatin e sëmundjes me shumë saktësi.

Në nivelin më të thellë, përbërja e ADN-së përcaktohet nga katër lloje të nukleotideve: timidil (T), adenil (A), guanyl (G) dhe citidil (C). Formula e ADN-së është shkruar me shkronja që përfaqësojnë sekuencën e nukleotideve në zinxhir.

ADN-ja është hulumtuar për disa dekada. Kthehu në mes të shekullit të njëzetë, shkencëtarët vërtetuan se rajone individuale të molekulave të acidit deoksiribonukleik janë gjenet e trupit. Gjithashtu në këtë kohë u bë e njohur se ekziston një marrëdhënie midis strukturës kimike të molekulave të ADN-së dhe vetë molekulave të proteinave, sipas së cilës rendi i ADN-së në proteina korrespondon me rendin e njësive strukturore të ADN-së (nukleotidet) në gjen.

Ky zbulim revolucionar i lejoi shkencëtarët të hulumtojnë misteret e trashëgimisë në më shumë detaje. Përkundër faktit që është e mundur të deshifrohet ADN-ja sot, duhet një kohë shumë e gjatë për faktin se një sasi e madhe e informacionit të koduar është e fshehur në një molekulë.

Si rezultat, u bë e mundur të bëhej një regjistrim i plotë i gjenomit deri në vitin 2007, megjithatë, për shkak të faktit se teknologjia nuk qëndron ende, tani u deshën rreth një milion dollarë. Sot, procedura të tilla kryhen mjaft shpejt, kjo nuk kërkon përfshirjen e një stafi të tërë të punëtorëve shkencorë, dhe kostoja e dekodimit të ADN-së të kromozomeve njerëzore kushton 50 mijë dollarë.

NE ME SHUME DETAJE SI Dekodohet ADN-ja NE VIDEO